9號染色體是流產(chǎn)里一種罕見且常常致命的染色體異常，發(fā)生在大約2.5％的不擔(dān)自然流產(chǎn)，一般在懷孕20周前發(fā)生流產(chǎn)。心造
人體染色體
類似于21三體（也稱為唐氏綜合癥），成號當(dāng)嬰兒細(xì)胞中存在三個(gè)9號染色體拷貝時(shí)，染色發(fā)生9號三體綜合癥，體體而不是流產(chǎn)里兩個(gè)拷貝。然而，不擔(dān)與21三體不同，心造9號三體性較為罕見，成號導(dǎo)致更嚴(yán)重的染色表現(xiàn)，并且存活率更低。體體
9號三體綜合癥的流產(chǎn)里類型9號三體綜合癥有三種類型：
- 1完全9號三體綜合癥：嬰兒體內(nèi)所有細(xì)胞都有3份9號染色體；
- 2部分9號三體綜合癥：第九染色體有兩個(gè)完整拷貝加上另外的部分拷貝；
- 3馬賽克（嵌合體）9號三體綜合癥：三體存在于一些身體的細(xì)胞中，而其他細(xì)胞具有正常的不擔(dān)染色體組。
完全9號三體綜合癥幾乎總是心造致命的，絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產(chǎn)嬰兒都有9號嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來。
人類染色體g顯帶示意圖
部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預(yù)期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問題。
9號三體綜合癥體征或癥狀9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合征相關(guān)的其他潛在體征和癥狀通常包括：
- 1特征面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜）
- 2視力問題
- 3關(guān)節(jié)脫臼
- 4生殖器發(fā)育不良
- 5在男嬰中進(jìn)行的未經(jīng)測試
- 6腎囊腫
- 7出生后立即喂養(yǎng)和呼吸困難
- 8發(fā)育不良
- 9身材矮小
- 10視力問題
- 11認(rèn)知障礙和發(fā)育遲緩
研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何9三體綜合征的危險(xiǎn)因素，除了與高齡產(chǎn)婦年齡有關(guān)，例如21三體。否則，病情似乎是隨機(jī)發(fā)生的。
9號三體性較為罕見
唯一的例外是，如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位，能增加患有9號三體綜合癥的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。與其他類型相比，部分9號三體綜合癥相對較少。
診斷流產(chǎn)后可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術(shù)在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷。使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術(shù)的胎兒細(xì)胞，也可以做核型檢查。
三體性疾病只是有偶發(fā)的基因突變，9號染色體三體無法治愈，治療取決于嬰兒的獨(dú)特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術(shù)，可以篩查9號三體胚胎，從而不被移植進(jìn)入子宮。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|