3q29微重復(fù)綜合征(也稱為3q29復(fù)制綜合征)是號(hào)染由復(fù)制(重復(fù))引起的病癥)在每個(gè)細(xì)胞中的一小片染色體3。重復(fù)發(fā)生在q29指定位置的色體染色體長(zhǎng)臂(q)上。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征
3q29微重復(fù)綜合征相關(guān)的微問(wèn)題特征差別很大。一些染色體改變的重復(fù)綜合征會(huì)致病個(gè)體具有非常輕微的或沒(méi)有相關(guān)的體征和癥狀，并且發(fā)現(xiàn)重復(fù)是號(hào)染因?yàn)樗麄冎挥性诩覍僭\斷后才進(jìn)行基因檢測(cè)。其他具有3q29微重復(fù)的色體人延遲了發(fā)展(特別是言語(yǔ)延遲)和智力障礙或?qū)W習(xí)困難。雖然大多數(shù)受影響的微問(wèn)題個(gè)體沒(méi)有主要的出生缺陷，眼睛異常，重復(fù)綜合征會(huì)致病心臟缺陷和頭部異常小(小頭畸形))可能發(fā)生。號(hào)染3q29微重復(fù)綜合征可能增加超重或肥胖的色體可能性，雖然很難確定這些體重問(wèn)題是微問(wèn)題否由重復(fù)造成。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征的重復(fù)綜合征會(huì)致病發(fā)病率3q29微重復(fù)綜合征似乎是非常罕見(jiàn)的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了不到30個(gè)受影響個(gè)體。號(hào)染
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征的色體遺傳學(xué)大多數(shù)3q29微重復(fù)綜合征患者有額外的副本約160萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，也被寫(xiě)為1.6兆堿基(Mb)，微問(wèn)題在染色體3的q29位置。但是，重復(fù)可能會(huì)有所不同。它影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝之一。
被重復(fù)的片段被短的，重復(fù)的DNA序列包圍，這使得它在細(xì)胞分裂過(guò)程中容易重排。重排可能導(dǎo)致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征可能發(fā)生眼睛異常
3q29微重復(fù)綜合征患者中最常見(jiàn)的染色體片段包含約20個(gè)基因。這些基因中的一些被認(rèn)為與大腦和眼睛發(fā)育有關(guān)。然而，當(dāng)異常復(fù)制時(shí)，哪些特定基因與3q29微重復(fù)綜合征的各種體征和癥狀有關(guān)，是未知的。為什么一些在3q29重復(fù)的人沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題也不清楚。3q29區(qū)域以外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。
3號(hào)染色體3q29微重復(fù)綜合征會(huì)遺傳嗎這種情況有一個(gè)常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的染色體3的一個(gè)副本上發(fā)生重復(fù)。
在很多情況下，受影響的人繼承父母的重復(fù)。父母可能沒(méi)有與重復(fù)相關(guān)的體征和癥狀，或者其特征可能是輕微的。其余的病例是由一個(gè)新的染色體變化引起的并發(fā)生在沒(méi)有家庭重疊史的人群中。
| 染色體異常類(lèi)型 |
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