少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,少汗試管HED),具有遺傳異質(zhì)性，是或無汗性一種以毛發(fā)、汗腺，外胚牙齒等外胚層來源的育不遺傳器官發(fā)育不全為主要特征的遺傳病，在外胚層發(fā)育不良癥中較常見，做代發(fā)病率為1/100 000，避免男性高發(fā)。少汗試管目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、或無汗性常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，外胚其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，育不遺傳又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。做代
患者真人圖片
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全的避免臨床癥狀：主要表現(xiàn)為無汗或少汗、毛發(fā)稀疏或細黃、少汗試管少牙或牙齒發(fā)育異常等三聯(lián)征。或無汗性
- 皮膚及附件患者皮膚蒼白干燥粗糙，外胚毛發(fā)細短、柔軟、干燥、生長緩慢，眉毛稀少，睫毛、毳毛、陰毛及男性胡須常不生長。指/趾甲發(fā)發(fā)育不良，掌跖過度角化。
- 特征性的面部前額前突，顴骨高聳而又寬闊，而下部狹窄，眼睛斜視、鼻梁塌陷呈馬鞍鼻，鼻孔大而顯著，鼻尖小而上翹，口唇厚而外翻。眼周口周色素沉著，面下1/3短，面型蒼老。
- 牙齒等改變乳牙或恒牙先天性缺失，可有單個、多個、全部牙損失;缺牙區(qū)壓槽嵴發(fā)育不良，余留牙多為錐形牙、間隙大;可由于唾液腺發(fā)育不良致唾液減少，黏膜干燥，淚腺也可缺如。常有萎縮性鼻炎、嗅覺或味覺喪失等。體格發(fā)育常矮小、20%~30%的還可伴有智力發(fā)育障礙等。
女性攜帶者和受累個體的親屬可以表現(xiàn)出小牙齒和錯牙。小牙和錯牙可能是本病攜帶者的特征性表現(xiàn)。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全相關(guān)基因介紹少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因為EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12個外顯子，編碼391個氨基酸組成的蛋白質(zhì)，基因編碼產(chǎn)物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬于TNF相關(guān)配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導致胚胎分化期間上皮-間質(zhì)相互誘導的細胞信號受阻或細胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發(fā)生于外顯子3和外顯子5~9之間。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全基因介紹
類似病癥案例分享基本信息
家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全檢測方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護
選擇三代試管嬰兒優(yōu)勢
JBRH解決方案檢測特點
- ?檢出率高，適用范圍廣;
- ?檢測結(jié)果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
- ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。
PGD診斷結(jié)果
PGD篩查胚胎診斷結(jié)果
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢
能做三代嬰兒避免
采用三代試管的臨床意義：- ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
- ?分析結(jié)果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
- ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
| 罕見病匯總 |
|
|---|