先天性肌無(wú)力綜合征是先天性肌一組以肌無(wú)力(肌無(wú)力)為特征的疾病，隨著體力消耗而加重。無(wú)力這種肌肉無(wú)力通常始于兒童早期，綜合征但也可能出現(xiàn)在青春期或成年期。生育試管面部肌肉，避免包括控制眼瞼的遺傳肌肉，移動(dòng)眼睛的先天性肌肌肉，以及咀嚼和吞咽的無(wú)力肌肉，是綜合征最常受影響的。然而，生育試管任何用于運(yùn)動(dòng)的避免肌肉(骨骼肌)都可能在這種情況下受到影響。由于肌肉無(wú)力，遺傳受影響的先天性肌嬰兒可能有進(jìn)食困難。諸如爬行或行走等運(yùn)動(dòng)技能的無(wú)力發(fā)展可能會(huì)延遲。肌無(wú)力的綜合征嚴(yán)重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴(yán)重的虛弱以至于不能行走。
先天性肌無(wú)力綜合征患者袁好男高考640分
有些人會(huì)出現(xiàn)呼吸問(wèn)題，可能是發(fā)燒或感染引起的。嚴(yán)重受影響的人還可能出現(xiàn)呼吸暫停(呼吸暫停)，導(dǎo)致皮膚或嘴唇發(fā)青(發(fā)紺)。
先天性肌無(wú)力綜合征的病因是哪些？很多基因可以導(dǎo)致CMS，由于CMS是由于負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號(hào)傳遞的蛋白質(zhì)功能異常而致，根據(jù)突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質(zhì)的基因突變(如ChAT)、編碼突觸間隙蛋白質(zhì)的基因突變(如ColQ)、編碼突觸后膜蛋白質(zhì)的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質(zhì)翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征(如GFPT1)。
這些基因發(fā)生突變導(dǎo)致在神經(jīng)肌肉連接功能中起作用的蛋白質(zhì)發(fā)生變化，并破壞神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞之間的信號(hào)傳遞。這些細(xì)胞間信號(hào)的中斷會(huì)導(dǎo)致骨骼肌運(yùn)動(dòng)能力受損、肌肉無(wú)力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩。而CMS引起的呼吸問(wèn)題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔(隔膜)的肌肉的運(yùn)動(dòng)受損引起的。
先天性肌無(wú)力綜合征的遺傳模式多數(shù)CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀，而他們的后代則有25%的幾率致病。
先天性肌無(wú)力常染色體隱性遺傳概率
少數(shù)情況下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通過(guò)常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其后代有50%的幾率致病。
先天性肌無(wú)力常染色體顯性遺傳概率
先天性肌無(wú)力綜合征要怎么治療由于CMS的致病基因不同，所以目前還沒(méi)有統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)樽C明對(duì)一種CMS有效的藥物對(duì)另一種CMS可能無(wú)效甚至有害，一般都是根據(jù)各個(gè)醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和患者情況制定個(gè)性化的用藥方案。
目前治療CMS的藥物包括膽堿能激動(dòng)劑，如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶)，長(zhǎng)效開(kāi)放通道阻滯劑乙酰膽堿受體離子通道氟西汀和奎尼丁，以及腎上腺素能激動(dòng)劑，如沙丁胺醇和麻黃堿。
CMS類型致病基因用藥- AChR缺乏型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
- RAPSYN 型CMSRAPSYN吡啶吡啶，麻黃堿
- DOK-7 型CMSDOK-7吡啶吡啶，氨法普丁
- ChAT型 CMSChAT吡啶吡啶，沙丁胺醇
- 快通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
- 慢通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE奎寧，氟西汀
先天性肌無(wú)力綜合征發(fā)病率較低，其預(yù)后與突變的基因類型有關(guān)。病情進(jìn)展較快的類型預(yù)后較差，可能在數(shù)年內(nèi)致殘甚至致命，而發(fā)展緩慢的類型預(yù)后相對(duì)較好。
先天性肌無(wú)力綜合征怎么避免遺傳本病屬于遺傳病，有家族史者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。由于該病的很多情況屬于隱性的，可以通過(guò)攜帶者篩查，看是否是該遺傳病的攜帶者，一方面可以通過(guò)攜帶者篩查，并可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院同步國(guó)際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷已知所有類型的CMS疾病。
遺傳疾病大全| 罕見(jiàn)病匯總 |
|
|---|