18號染色體是號染和男基因密度比較低的一條染色體，雖然不能通過它看男女但它對我們的色體生異影響可不小，如果18號染色體發生異常則可能導致新生兒出生體重低、女沒身矮、關系小頭畸形等發育異常。但發導

18號染色體的疾病樣子

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。號染和男18號染色體的色體生異兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的女沒拷貝，形成一對。關系18號染色體跨越約7800萬個DNA構建塊（堿基對），但發導占細胞總DNA的疾病約2.5％。

識別每條染色體上的號染和男基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的色體生異方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的女沒基因數量會有所不同。18號染色體可能含有200至300個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

1、遠端18q缺失綜合征

當18號染色體的一條長（q）臂缺失時，會發生遠端18q缺失綜合征。術語“遠端”是指缺失的片段（缺失）發生在染色體臂的一端附近。遠端18q缺失綜合征的體征和癥狀包括發育遲緩和學習障礙，身材矮小，肌肉張力減弱（肌張力減退），足部異常以及各種其他特征。

2、近端18q缺失綜合征

是當18號染色體的q臂丟失時發生。術語“近端”是指在該病癥中，缺失發生在染色體中心附近，在稱為18q11.2和18q21.2的區域之間的區域中。刪除的大小因受影響的個體而異。

18號染色體基因圖

近端18q缺失綜合征可導致受影響個體中的各種癥狀和體征，包括發育遲緩和智力殘疾，反復發作（癲癇），行為問題和特征性面部特征。這些體征和癥狀可能是由于缺失區域中特定基因的丟失所致。

3、18號染色體三體性

當體內的每個細胞具有三個拷貝的而不是通常的兩個拷貝時，發生18號三體性，導致嚴重的智力殘疾和多個出生缺陷，這些缺陷通常是兒童早期致命的。（“三體”一詞來自“三”，希臘語中的“三”。）在某些情況下，18號染色體的額外拷貝僅存在于身體的一些細胞中，這種情況稱為馬賽克三體性18。

4、其他染色體病癥

與18號染色體相關的其他病癥發生在該染色體的p臂缺失或來自18號染色體的額外遺傳物質存在時。研究人員不確定18號染色體缺失或多余部分是否會導致這些疾病的特征。

DNA高通量測序結果

18號染色體p的部分單體性（18p-）發生在該染色體的p臂被刪除時。患有這種疾病的人通常身材矮小，圓臉，耳朵大，鼻子和嘴巴之間的空間縮短（人中），眼瞼下垂（眼瞼下垂），以及輕度到中度的智力殘疾。

大約10％至15％的患有這種疾病的人有嚴重的腦和脊髓異常（中樞神經系統）。除了存在嚴重的腦異常外，具有18p染色體部分單體性的個體的壽命通常不會降低。

有些人的18號染色體具有圓形結構，稱為環18號染色體。這種類型的染色體是在染色體兩端發生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環時形成的。

具有這種染色體異常的個體通常具有智力殘疾，異常小的頭部（小頭畸形），間隔寬的眼睛（眼睛過度緊張），低耳的耳朵和言語問題。與環18號染色體相關的體征和癥狀取決于從染色體的每個臂丟失多少遺傳物。