8號(hào)染色體重組綜合癥患者會(huì)出現(xiàn)：先天性心臟病，號(hào)染尿道畸形，色體中重度智力殘障，重組綜合癥患癥先以及面部異樣，兒早如臉型大而方，夭或上嘴唇偏薄，并發(fā)病導(dǎo)嘴角下垂，天性下顎偏小，心臟兩眼距離過(guò)寬，號(hào)染耳朵低垂且形狀出現(xiàn)異常等。色體另外，重組綜合癥患癥先此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長(zhǎng)畸形等癥狀。兒早男性患者常常還可能并發(fā)隱睪癥。夭或部分還會(huì)并發(fā)中耳炎和聽(tīng)礙癥。并發(fā)病導(dǎo)許多此病的天性患兒在嬰幼兒早期就會(huì)夭折，通常是由于患上心臟病等并發(fā)癥所引起的。
8號(hào)染色體重組綜合癥
8號(hào)染色體重組綜合癥發(fā)病率盡管此病的發(fā)病率尚無(wú)可靠數(shù)據(jù)，但醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這是一類罕見(jiàn)的遺傳病。多數(shù)此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的圣路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病癥又被稱為是圣路易斯山谷綜合癥。除了西班牙裔之外，醫(yī)學(xué)界發(fā)現(xiàn)在其他人群中：此病的發(fā)病率明顯很低。
8號(hào)染色體重組綜合癥病因此病是由于8號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)重組而誘發(fā)的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質(zhì)缺失，以及長(zhǎng)臂上遺傳物質(zhì)重復(fù)等。上述缺失和重復(fù)現(xiàn)象都可能會(huì)誘發(fā)8號(hào)染色體遺傳物質(zhì)重組綜合癥。此病患者的癥狀通常是由于體內(nèi)8號(hào)染色體某些區(qū)域內(nèi)有多余或是缺失的遺傳物質(zhì)而導(dǎo)致的。研究人員正致力于探究：使得患者出現(xiàn)上述癥狀是由8號(hào)染色體上多余或是缺失哪些基因而導(dǎo)致的。
8號(hào)染色體重組綜合癥患者患有先天性心臟病
8號(hào)染色體重組綜合癥遺傳模式因?yàn)榛颊呙總€(gè)體細(xì)胞內(nèi)8號(hào)染色體上的某些基因出現(xiàn)一份拷貝就足以誘發(fā)此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數(shù)此病患者的父親或母親至少有一方體內(nèi)的8號(hào)染色體上會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)重組(染色體倒置現(xiàn)象)。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號(hào)染色體遺傳物質(zhì)錯(cuò)位現(xiàn)象并不會(huì)使得基因缺失，所以患者并不會(huì)出現(xiàn)任何健康狀況方面的問(wèn)題。然而，當(dāng)內(nèi)有基因錯(cuò)位的此條染色體被遺傳給下一代時(shí)，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)就可能出現(xiàn)缺失或是重復(fù)。體內(nèi)出現(xiàn)8號(hào)染色體遺傳物質(zhì)錯(cuò)位現(xiàn)象的患者，其下一代患此病的風(fēng)險(xiǎn)明顯比正常人高。
| 染色體異常類型 |
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